【编者按】医学界迎来历史性突破！困扰人类数百年的亨廷顿舞蹈症终于迎来首款延缓病情恶化的基因疗法。这项由伦敦大学学院主导的临床试验结果显示，新型基因药物AMT-130让患者病情进展速度骤降75%，犹如在渐冻的神经系统中按下暂停键。更令人振奋的是，单次治疗可能终身有效，这不仅是300万潜在患者的曙光，更标志着神经退行性疾病治疗正式迈入基因修复时代。当病毒载体化身"基因剪刀"精准狙击致病元凶，当12小时脑部手术换来数十年高质量生活，我们正在见证医学史从"控制症状"到"改写病程"的伟大转折。

亨廷顿舞蹈症患者终于有望迎来首个能延缓这种致命神经退行性疾病进展的疗法

伦敦大学学院的科学家在临床试验中发现，接受治疗的患者比未用药患者的疾病进展速度降低75%！

"这是首款被证实能明显延缓亨廷顿舞蹈症进展的疗法（与仅控制症状却不延缓进展的药物截然不同），"国立神经病学与神经外科医院神经科顾问医师埃德·怀尔德教授向《新闻周刊》强调，"AMT-130更是亨廷顿领域首个进入临床试验的基因疗法。"

这种由单一基因突变引发的疾病会摧毁患者的运动、认知和行为能力。父母患病者自身有50%的遗传概率。

美国亨廷顿舞蹈症协会数据显示，全美约有4.1万确诊患者及超过20万高危人群。多数患者在30-50岁发病，但儿童与青少年也可能罹患。

"我们现在能延缓疾病进程，对患者家庭而言堪称里程碑，"伦敦大学学院临床神经学教授莎拉·塔布里兹激动表示，"我们的愿景是创造不再被亨廷顿阴云笼罩的人生。"

革命性疗法

AMT-130仅需单次治疗就可能终身起效！这种基因疗法通过"无害空壳病毒"载体，将功能DNA永久植入患者细胞。

在持续12-20小时的精密神经外科手术中，医生在实时MRI引导下将导管精准植入大脑纹状体。病毒颗粒随后侵入神经元释放治疗DNA。

"病毒将神经细胞改造成永久生产车间，持续制造抑制毒性亨廷顿基因的蛋白质，"塔布里兹教授揭秘治疗机制。

震撼疗效

药物研发企业uniQure公布的I/II期临床试验数据显示，完成36个月治疗的29名患者中，12名高剂量组患者相比对照组延缓进展75%！更关键的是，神经损伤标志物NfL水平在治疗组出现下降——而常规病程中该指标本应上升20-30%。

两位权威专家盛赞受试者"无比勇敢"。"基因疗法没有关闭开关，且需侵入性手术，风险远超常规治疗，"怀尔德教授坦言，"但试验出乎意料顺利，患者三年来病情稳定程度令我震惊，甚至有人成为我唯一重返工作岗位的病例。"

未来可期

自1993年致病基因HTT被发现以来，科学家历经三十年技术攻坚。"若没有这些突破，我们可能还要多等20年，"怀尔德教授感慨。

当前试验针对早期患者，但专家指出："从出生到死亡，疾病进程本质相同。在症状出现前干预，既能延迟发病也能延缓进展。"

研究团队计划明年初向FDA提交加速审批申请，英欧市场将同步推进。"让需要的人用上药是我们的首要任务，"怀尔德教授承诺。塔布里兹教授则展望："这项治疗为全球普及疗法打开大门。"

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参考文献

uniQure. (2025年9月24日). uniQure公布AMT-130治疗亨廷顿舞蹈症关键I/II期研究积极顶线结果[新闻稿]. https://www.fdsil.com/zb_users/upload/2025/10/pnurje4v233.>